Prenatalna dijagnostika
način da smanjite strah i tjeskobu iščekivanja
Ovaj pojam obuhvaća niz metoda kojima se nastoji utvrditi koliki je rizik Downovog sindroma i drugih trisomija u postojećoj trudnoći.
Downov sindrom se javlja prosječnom učestalošću 1:770 živorođene djece, a rizik progresivno raste nakon 35. godine starosti trudnice.
Jedini način da se sa sigurnošću utvrdi postojanje sindroma Down su invazivne metode biopsija korionskih resica i rana amniocenteza.
BIOPSIJA KORIONSKIH RESICA je uzimanje male količine tkiva posteljice koje se izvodi između 9. i 13. tjedna (dostupna u OB Sveti Duh Zagreb i Privatnoj klinici Podobnik),ona je manje ugodna od ove dvije metoda i manje specifična, no njena prednost je raniji nalaz eventualnog poremećaja u odnosu na dob trudnoće.
AMNIOCENTEZA je uzimanje male količine plodove vode koje se izvodi između 15. i 19. tjedna (dostupna u KBC Split).
U oba slučaja nalaz je gotov za 3-4 tjedna uz visoki stupanj točnosti od samo 2% lažno pozitivnih nalaza.
Negativne posljedice ovih invazivnih metoda su 1,5% spontanih pobačaja kao posljedica same metode.
Zbog toga se danas najčešće provodi kombinirani probir u 1. trimestru prije preporuke za neku od invazivnih metoda. On se izvodi između 11. i 13+6 tjedna trudnoće ili još preciznije kada je duljina ploda tjeme-trtica (tzv. CRL) između 45 i 75 mm. Potreban je UZ nalaz CRL duljine i debljine nuhalnog nabora na dan kad se izvadi krv radi biokemijskih pretraga serumskih biljega PAPP-a i free βhCG. Ovom metodom je moguće s visokom točnošću od 85-90 % trudnoću svrstati u skupinu visokog ili niskog rizika za razvoj neke od trisomija te temeljem toga preporučiti ili ne invazivnu metodu. Pretraga je dostupna u KBC Split od siječnja 2011. Za detalje pogledaj RODILIŠTE -KBC SPLIT.
Ukoliko trudnica ne stigne obaviti kombinirani probir u 1. trimestru ili rezultati ovog probira nisu jednoznačni postoji mogućnost obavljanja biokemijskih testova u 2. trimestru, ali je njihova preciznost značajno manja.
DOUBLE I TRIPLE TEST omogućuju izračunavanje statističke vjerojatnosti pojave trisomije usporedbom biokemijskih parametara u krvi (alfafetoprotein i free βhCG kod double testa + estradiol kod triple testa), starosti trudnice i UZ parametara uz točnost od 65-70%.
(pretraga je dostupna u KBC Split)
Ono čega bi svaka trudnica trebala biti svjesna je da je za svaku od ovih pretraga potreban njen informirani pristanak te da je odluka o provođenju pretrage u konačnici njena, kao i činjenice da ni jedna od ovih pretraga ne može sa 100% sigurnošću potvrditi da će se roditi potpuno zdravo dijete.
Više informacija o ovoj temi na: